| Amniozentese
Wann ist eine Amniozentese indiziert?
- bei einem mütterlichen Alter > 35 Jahre
zum Zeitpunkt der Geburt
- auch bei Schwangeren, die ihr jeweiliges Altersrisiko
oder das im Ersttrimester-Screening ermittelte individuelle Risiko als
zu hoch einschätzen
- zum Ausschluss familiär gehäufter genetischer
Erkrankungen
- bei bekannter oder vermuteter chromosomaler Auffälligkeit
in der Familie (z.B. balancierte Translokation)
- bei vorangegangener Schwangerschaft mit einer
Chromosomenauffälligkeit
- bei fetaler Fehlbildung, die mit einer Chromosomenauffälligkeit
bzw. Genmutation assoziiert sein kann
- bei auffälligem Ultraschallbefund
Welche Zellen werden bei der Amniozentese untersucht?
Fruchtwasserzellen sind abgeschilferte Epithelzellen
des Feten, also direkte fetale Zellen.
Wann wird die Amniozentese durchgeführt?
Die Amniozentese wird routinemäßig ab
13 + 1 SSW (13+1-16+X) durchgeführt. Vor 13 Wochen ist mit einer
Erhöhung der Komplikationsrate zu rechnen.
Was kann durch eine Fruchtwasseranalyse mittels
Amniozentese erkannt werden?
- Durch eine Chromosomenanalyse lassen sich
Abweichungen der Chromosomenzahl und der Chromosomenstruktur erkennen.
- Aus dem Fruchtwasser kann zusätzlich
zur Chromosomenanalyse eine alpha-Fetoprotein-Bestimmung sowie ACHE-Bestimmung
erfolgen zum Ausschluss von Schlusstörungen der Gehirn, Nerven,
Rückenmarkentwicklung (z.B.: Spina bifida)
- Mit dem FISH-Schnelltest lassen
sich Abweichungen der Anzahl Autosomen 13,18 und 21 sowie der Geschlechtschromosomen
feststellen. Mit einem Ergebnis dieser Untersuchung ist nach 24 Stunden
zu rechnen
- Fruchtwasser kann auch zur gezielten Abklärung
familiär bekannter genetischen Erkrankungen herangezogen werden.
Da die Amnionzellen für eine DNA-Analyse zunächst noch angezüchtet
werden müssen, dauert die Bearbeitung jedoch länger als bei
einer DNA-Analyse aus Chorionzotten
Wie findet die Amniozentese statt?
- Jeder Punktion sollte - sofern noch nicht geschehen
- eine humangenetische Beratung und eine eingehende Ultraschalldiagnostik
vorausgehen
- Bei der Fruchtwasseruntersuchung (Amniozentese)
wird unter gleichzeitiger Ultraschallkontrolle eine dünne Nadel
(Außendurchmesser 0,7mm) durch die Bauchdecken in die Fruchthöhle
eingeführt, um Fruchtwasser zu entnehmen. Eine Lokalanästhesie
ist nicht erforderlich.
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Wann liegt das Ergebnis der Karyotyp-Analyse aus Fruchtwasserzellen
vor?
Das Ergebnis der Karyotyp-Analyse liegt nach ca.
12-16 Tagen vor.
Welche Einschränkungen gelten für die pränatale
Chromosomenanalyse? Wo liegen die Grenzen?
- Kleinere chromosomale Strukturauffälligkeiten
sowie einzelne Genveränderungen sind unter dem Mikroskop nicht
zu erkennen
- Wenn ein kleinerer Teil der Körperzellen
eines Feten einen abweichenden Chromosomensatz hat (Mosaik), ist dies
nicht immer mit Sicherheit zu erkennen
- Körperliche Fehlbildungen, Stoffwechseldefekte
oder geistige Behinderungen können in aller Regel mit einer Chromosomenanalyse
nicht ausgeschlossen werden
- In wenigen Fällen wachsen die Zellen nur
langsam, so daß das Ergebnis erst später vorliegt
- Es kann nicht mit letzter Sicherheit ausgeschlossen
werden, dass auch mütterliche Zellen, statt der kindlichen in der
Kultur gewachsen sind
- Mit der Amniozentese und Chorionzottenbiopsie
können nur Erkrankungen nachgewiesen werden, die entweder mit einer
Veränderung der Zahl oder Struktur der Chromosomen einhergehen
oder durch eine bereits in der Familie bekannte Erbkrankheit hervorgerufen
werden. Die meisten Fehlbildungen von Kindern (z.B. Herzfehler) sind
somit nicht erkennbar. Mit der Ultraschall-Untersuchung (Sonographie)
in der 20. Schwangerschaftswoche, einer Routine-Untersuchung während
der Schwangerschaft, kann der Arzt diese Fehlbildungen in vielen Fällen
erkennen. Allerdings lässt eine Sonographie keine Rückschlüsse
auf die Erbanlagen des ungeborenen Kindes zu, weshalb sie eine Fruchtwasserentnahme
(Amniozentese) bzw. Plazenta-Untersuchung (Chorionzottenbiopsie) auch
nicht ersetzen kann.
Wie hoch ist die Komplikationsrate?
Das Punktionsrisiko wird mit 0,4-0,8% angegeben-
dies entspricht 1: 125-1:250
Welche Komplikationen können auftreten?
Kein Eingriff ist völlig frei von Komplikationen.
- Die Amniozentese birgt ein Risiko, eine Fehlgeburt
auszulösen
- Es können Kontraktionen der Gebärmutter
auftreten: Diese lassen aber in der Regel rasch wieder nach.
-
In seltenen Fällen kann es
zum Verlust von Fruchtwasser durch die Scheide kommen (meist verschließt
sich dieser Defekt wieder und die weitere Schwangerschaft verläuft
ohne Probleme)
noch seltener kann eine Infektion
oder Blutung eintreten
die Fruchtwasserpunktion erfolgt
unter ständiger Ultraschallkontrolle, so daß eine Verletzung
des Ungeborenen auszuschließen ist.
Frauen mit der Blutgruppe Rhesus negativ,
bei denen die Blutgruppe des Ehemannes Rhesus positiv oder nicht bekannt
ist, werden ein Rezept erhalten und müssen innerhalb von 72 Stunden
eine Antikörpergabe erhalten, die evtl. Blutgruppenunverträglichkeiten
vorbeugt.
In welchem Zeitraum ist mit Komplikationen zu rechnen?
- Fast alle Komplikationen treten innerhalb der
ersten 24 Stunden auf
- Nach 10 Tagen ist die Häufigkeit von Fehlgeburten
nach Amniozentese genauso hoch wie bei Schwangeren in der gleichen Schwangerschaftswoche,
die keine Punktion haben durchführen lassen
Wie sollte die Schwangere sich nach der Punktion verhalten?
Wir empfehlen den Schwangeren, am Punktionstag
und am Folgetag häusliche Schonung einzuhalten, überwiegend
liegend.
- Ein bis zwei Tage nach dem Eingriff sollte eine
Kontrolluntersuchung in der betreuenden Praxis stattfinden
- Treten nach der Punktion keine Komplikationen
auf, so sind eine Woche nach der Punktion alle normalen Aktivitäten
unbedenklich wieder möglich, es sei denn, die betreuende Ärztin/der
betreuende Arzt gibt eine besondere Empfehlung.
Worauf sollte die Schwangere achten?
Falls Sie nach einer Punktion Unterbauchschmerzen
oder andere Beschwerden haben, so sollten Sie unbedingt Ihre Ärztin
oder Ihren Arzt oder Ihre Klinik aufsuchen.
Welchen Vorteil hat die Amniozentese gegenüber
der Chorionzottenbiopsie?
- Komplikationen und Fehlgeburten sind bei der Amniozentese
sehr selten
- Durch die alpha-Fetoprotein-Bestimmung (ein Eiweißstoff)und
ACHE-Bestimmung (ein Enzym) aus dem Fruchtwasser kann eine weitgehend
sichere Aussage über Spaltbildungen des Rückens ( z.B.: Spina
bifida) erfolgen
- mittels Amniozentese können Blutgruppenunverträglichkeiten
zwischen Mutter und Kind, die für die Planung einer weiteren Schwangerschaft
und Geburt von Bedeutung sein können, erkannt werden. Mittels PCR
ist aber auch an nativen Zotten die Feststellung des Rhesus-Faktors
möglich.
Nabelschnurpunktion
Die Nabelschnurpunktion wird nur bei speziellen
Fragestellungen angewandt. Zum Beispiel bei
- Blutgruppenunverträglichkeit
- Infektionen in der Schwangerschaft
- Bei Verdacht auf kindliche Stoffwechselerkrankungen
- Aus therapeutischen Gründen, um Blut oder
Medikamente in den Kreislauf des Kindes zu bringen
- Abklärung von Chromosomenbefunden nach
Amniozentese (z.B.: Mosaike)
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