| Chorionzottenbiopsie (CVS, engl. Chorionic Villus Sampling)
Wer sollte eine Chorionzottenbiopsie in Erwägung ziehen?
- Die Chorionzottenbiopsie ist sinnvoll, wenn eine Chromosomenanalyse in der Schwangerschaft sehr früh nötig ist
z.B. bei.:
- Auffälligkeiten des Embryos im Ultraschall
- Hohem Risiko im Erst- Trimester-Screening
- Erbkrankheiten oder Stoffwechselstörungen in der Familie
- dringendem mütterlichem Wunsch nach frühestmöglicher Diagnostik
Wann wird die Chorionzottenbiopsie durchgeführt?
- Der Zeitpunkt der Chorionzottenbiopsie ist ab der 11. Schwangerschaftswoche
- Die Chorionzottenbiopsie ist ab SSW 10+5 durchführbar und ein Ergebnis der Direktpräparation liegt 24 Stunden nach Punktion vor,
ein Ergebnis der Langzeitkultur nach ca. 14 Tagen.
Was sind Chorionzotten?
Chorionzotten entsprechen jenem Teil des Mutterkuchens, der sich zwischen einem Teil der Gebärmutterwand und dem fetalen
Anteil des Mutterkuchens erstreckt. Das Chorion ist die Aussenmembran des Fruchtwassersackes, der den Feten umgibt. Chorionzotten sind fingerförmige
Ausstülpungen, die in der Frühschwangerschaft gebildet werden. Im Bereich der Placenta dringen diese Chorionzotten in die Gebärmutter ein und ermöglichen
den Stoffwechsel zwischen Mutter und Kind. Da die Chorionzotten von dem selben befruchteten Ei stammen wie der Fet, handelt es sich bei beiden um
ursprünglich dasselbe genetische Material. Die Chromosomen der Zellen der Placenta repräsentieren die fetalen Zellen.
Die Chorionzotten sind weiter teilungsfähig und können daher vermehrt werden.
Was kann durch eine Chromosomenanalyse bzw. DNA-Analyse via Chorionzottenbiopsie erkannt werden?
- Durch eine Beurteilung der Chromosomen lassen sich Abweichungen der Chromosomenzahl und der mikroskopisch sichtbaren Chromosomenstruktur erkennen. Ein Beispiel für eine Abweichungen der Chromosomenzahl ist das Down-Syndrom.
Falls die Untersuchung auf spezielle genetische Erkrankungen indiziert ist, können durch DNA-Analyse der Chorionzotten unter anderem folgende genetische Erkrankungen diagnostizierbar sein:
- Adrenogenitales Syndrom
- Muskuläre Dystrophie
- Spinale Muskelatrophie Werdnig-Hofmann
- Hämophilie A und B
- Thalassämie
- Zystische Fibrose
Wie findet die Chorionzottenbiopsie statt?
Unter ständiger Ultraschallkontrolle wird durch die mütterliche Bauchdecke mit einer feinen Nadel Zottengewebe
aus der Plazenta entnommen. Das gewonnene Material wird noch am Punktionstag bearbeitet.
Wann liegt das Ergebnis der Karyotyp- Analyse aus Chorionzotten vor?
Das Ergebnis der Direktpräparation (der Chromosomensatz und das Geschlecht des Ungeborenen) liegt 24 Stunden nach Punktion vor. Dieser Befund ist sehr zuverlässig, wird jedoch obligatorisch durch eine Langzeit-Kultur, die ca. 14 Tage benötigt, abgesichert.
Wie genau sind die Ergebnisse der Chorionzottenbiopsie?
Die Ergebnisse der Chorionzottenbiopsie zeigen eine 99%ige Sicherheit.
Wie hoch ist die Komplikationsrate?
Unter Berücksichtigung der in frühen Schwangerschaftswochen höheren Spontanabortrate kann es in bis zu 1 % der Eingriffe zu Fehlgeburten kommen.
Welche Komplikationen können auftreten?
- Die Chorionzottenbiopsie birgt ein Risiko ein Fehlgeburt auszulösen
- seltenst kann eine Infektion oder Blutung eintreten
- die Nadel bleibt bei der Chorionzottenbiopsie ausserhalb der Fruchthöhle, so daß eine Verletzung des Ungeborenen auszuschließen ist
Frauen mit der Blutgruppe Rhesus negativ, bei denen die Blutgruppe des Ehemannes Rhesus positiv oder nicht bekannt ist, müssen innerhalb von 72 Stunden eine Antikörpergabe erhalten, die Blutgruppenunverträglichkeiten vorbeugt.
Wie sollte die Schwangere sich nach der Punktion verhalten?
- Wir empfehlen den Schwangeren, am Punktionstag und am Folgetag häusliche Schonung einzuhalten, überwiegend liegend.
- Ein bis zwei Tage nach dem Eingriff sollte eine Kontrolluntersuchung in der betreuenden Praxis stattfinden
- Treten nach der Punktion keine Komplikationen auf, so sind eine Woche nach der Punktion alle normalen Aktivitäten unbedenklich wieder möglich, es sei denn, die betreuende Ärztin/der betreuende Arzt gibt eine besondere Empfehlung.
Worauf sollte die Schwangere achten?
Falls Sie nach einer Punktion Beschwerden oder Unterbauchschmerzen haben, so sollten Sie unbedingt Ihre Ärztin oder Ihren Arzt oder Ihre Klinik aufsuchen.
Welchen Nachteil hat die Chorionzottenbiopsie gegenüber der Amniozentese?
- Das Punktionsrisiko ist höher als bei der Amniozentese
- Die Ergebnisse der Chorionzottenbiopsie zeigen eine 99%ige Sicherheit. Dennoch kann in wenigen Fällen das Resultat der Chromosomenanalyse nach Chorionbiopsie nicht eindeutig beurteilt werden, sodass noch zusätzlich eine Fruchtwasserpunktion (Amniocentese) in der 16. Schwangerschaftswoche notwendig ist.(In manchen Fällen werden bei Untersuchungen der Chromosomen Auffälligkeiten nachgewiesen, die zwar im Mutterkuchen vorliegen, aber nicht beim Feten (sog. Artefakte). Daher sollten chromosomale Auffälligkeiten möglichst immer durch eine nachfolgende Amniozentese überprüft werden.
- Im Rahmen der Chorionzottenuntersuchung ist keine Bestimmung des Alpha-Fetoproteins möglich. Dazu ist eine Blutuntersuchung in der 16.-18. SSW erforderlich und angeraten
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