Echokardiografie Praxis Dr. Stefan Koch München, Facharzt für Frauenheilkunde und Geburtshilfe, Pränatale Diagnostik, Ultraschall Diagnostik

Was ist fetale Echokardiografie?

Bei der fetalen Echocardiografie wird über eine Kombination von B-Bild-Sonografie (konventioneller Ultraschall), Farbdopplerdarstellung der zuführenden und abführenden Gefäße des Herzens, ggf. dreidimensionaler Sonografie eine Darstellung des Herzens und eine Überprüfung der Funktion möglich. So können mögliche Fehlentwicklungen ("Herzfehler") diagnostiziert werden. Die Untersuchung setzt eine hohe Qualifikation, Trainingszustand und Erfahrung voraus. Eine entscheidende Rolle spielt auch die Qualität des Ultraschallsystems. Das Kind und das Herz sind ständig in Bewegung, sodass das Erfassen kleiner Strukturen häufig sehr schwierig ist. Die Echocardiografie stößt aus diesen Gründen, z.B. bei einem sehr kleinen Loch in der Herzscheidewand, an ihre Grenzen.

Original-Ultraschallbilder

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Wie häufig sind Herzfehler?

Herz- und Gefäßanomalien gehören zu den häufigsten angeborenen Fehlbildungen und bedürfen in mehr als der Hälfte der Fälle einer operativen Behandlung im Neugeborenenalter. Jährlich werden etwa 6000-8000 Kinder in Deutschland mit einem Herzfehler geboren. Die Inzidenz wird mit 0,5 bis 1 Prozent bei allen Neugeborenen angegeben (1) [Literatur: Quellenangaben am Ende der Seite].

Die vorgeburtliche Ultraschalldiagnostik erlaubt nicht nur eine frühzeitige Herzfehlerklassifikation, sondern trägt zu einer Optimierung sowohl der perinatalen, kinderkardiologischen und herzchirurgischen Elternberatung als auch der Geburts- und Therapieplanung bei. Durch die sich ständig weiterentwickelnden Therapiemöglichkeiten in den letzten Jahrzehnten wurde die Überlebensrate für diese Patienten immer größer, sodaß heute fast 90% das Erwachsenenalter erreichen (2). Angeborene Herzfehler beziehungsweise kardiovasculäre Fehlbildungen sind verantwortlich für 20% der durch Missbildungen bedingten perinatalen Todesfälle und im weiteren für über 50% der missbildungsbedingten Todesfälle in der Kindheit (3) (4) (5). Die Weiterentwicklung in der fetalen Echocardiografie erlaubt heute die Diagnose eines konnatalen Herzfehlers sehr häufig schon in der ersten Schwangerschaftshälfte.

Wann findet die fetale Echokardiografie statt?

Eine detaillierte Untersuchung des fetalen Herzens, seiner Funktion und der Blutflüsse findet zwischen SSW 19+0-20+6 statt (in Ausnahmefällen kann diese Untersuchung bereits in der 14. SSW bei guten Untersuchungsbedingungen durchgeführt werden). Sie ist Bestandteil des weiterführenden Organscreenings. Ein Teil der Herzfehlbildungen kann bereits zwischen 13. und 14. SSW erkannt werden, hierunter auch besonders schwerwiegende Anomalien.

Welche Faktoren erhöhen das Risiko angeborener Herzfehler ?

· Familiäre Faktoren: familiäre Belastung mit Herzfehlern

· Mütterliche Faktoren:

• z.B. Stoffwechselstörungen wie Phenylketonurie oder Diabetes mellitus Typ I
• Medikamente (z.B.: Vitamin-A-Säure, Lithium, Antiepileptika,
  Dicoumarine)
• Drogen (z.B. Alkohol, Kokain)
• Virale Infektionen (z.B.: Rubella, Coxsackie, Zytomegalie)
  

· Fetale Faktoren:

• Extrakardiale Fehlbildungen und Chromosomenanomalien, Neumutationen
• nicht immuner Hydrops

Treten angeborene Herzfehler auch in Schwangerschaften ohne erkennbar erhöhtes Risiko auf ?

Nur bei ungefähr 10 bis 30 Prozent der Feten mit Herzfehlern sind spezifische Ursachen (z.B.: Familiäres Risiko, Fruchtschädigende Medikamente in der Frühschwangerschaft, mütterliche Erkrankungen, (molekulargenetisch-) nachweisbare Neumutationen) erkennbar.
(6)(7)(8)(9)(10)(11)(12) [Literatur]

Die meisten angeborenen Herzfehler werden bei Schwangerschaften ohne
erhöhtes Risiko beobachtet. Die fetale Echocardiografie ist auch besonders zu empfehlen bei Schwangerschaften in denen eine vergrößerte Nackentransparenz (11-13 SSW) festgestellt wurde.

Was wird bei der Echokardiografie beurteilt?

Schwarz-Weiß-Darstellung:

• Lage, Größe und Symmetrie des Herzens
• Anatomie der Herzkammern (zeitgerechte Entwicklung)
• Funktion der Herzklappen
• Schlagfrequenz des Herzens (Ausschluss Rhythmusstörung)
• Lage der großen arteriellen und venösen Gefäße

Anhand der farbkodierten Dopplersonographie können werden weitere
Details des Herzens beurteilt werden:

• Funktion der Herzkammern
• Herzscheidewände
• Blutflüsse im Herzen (gemäß ihrer Richtung und Geschwindigkeit)
• Blutflüsse in den großen arteriellen und venösen Gefäßen (gemäß ihrer Richtung und Geschwindigkeit)

Welche Konsequenz kann diese Untersuchung für mich haben?

Sollte sich bei der fetalen Echokardiografie ein auffälliger Befund
zeigen, biete ich Ihnen in Kooperation mit Ihrem überweisenden Facharzt
die Organisation der Betreuung durch einen Spezialisten
(Kinderkardiologen, Herzzentrum, Humangenetik) an.

• Eine qualifizierte Elternberatung durch einen Kinderkardiologen,
  gegebenenfalls durch einen Herzchirurgen verbessert die Geburts-und Therapieplanung.
• 6-10% aller kongenitalen Herzfehler sind mit Anomalien anderer
  Organsysteme und numerischen und strukturellen Chromosomenstörungen assoziiert. Bei einem auffälligen Untersuchungsbefund des kindlichen Herzens kann den Eltern die Untersuchung des kindlichen Erbgutes angeboten werden.
• Bei einem auffälligen Untersuchungsbefund des kindlichen Herzens wird daher den Eltern eine Untersuchung des kindlichen Erbgutes angeboten, um die Einschätzung der Prognose zu erleichtern.
• Selbsthilfegruppen können eine wichtige Unterstützung für Eltern und Kinder darstellen. Gerne vermitteln wir Ihnen den Kontakt, wenn Sie dies wünschen.

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Literatur:

(1) Meyer-Wittkopf et al. In-utero-Diagnose und -Therapie angeborener
Herzfehler: Grenzen und Möglichkeiten Deutsches Ärzteblatt 100, Ausgabe 50 vom 12.12.2003, Seite A-3308 / B-2752 / C-2572
(2) Kompetenznetz „angeborene Herzfehler“, Prof. Hense,
Institut für Epidemiologie und Sozialmedizin, Münster.
(3) Bundesverband Herzkranke Kinder e.V. (BVHK) 1999/2000
(4) Gembruch U, Chaoui R: Möglichkeiten und Grenzen eines
Screeningprogramms. Gynäkologe 1997; 30: 191–199.
(5) Meyer-Wittkopf M, Hofbeck M: Pränatale Herzdiagnostik mittels zwei-
und dreidimensionaler Fetalechokardiographie. Herz 2003; 28:
240–249
(6) Friedman AH, Kleinman CS, Copel JA: Diagnosis of cardiac defects:
where we've been, where we are and where we're going. Prenat Diagn 2002;
22: 280–184
(7) Gardiner HM: Fetal echocardiography: 20 years of progress. Heart
2001; 86 (Suppl. 2): II12–22. (Review)
(8) Gembruch U, Chaoui R: Möglichkeiten und Grenzen eines
Screeningprogramms. Gynäkologe 1997; 30: 191–199.
(9) Goldmuntz E, Bamford R, Karkera JD, dela Cruz J, Roessler E, Muenke
M: CFC1 mutations in patients with transposition of the great arteries
and double-outlet right Ventricle. Am J Hum Genet 2002; 70:
776–780
(10) Mennicke K, Schwinger E: Genetische Aspekte kongenitaler fetaler
Herzerkrankungen. Gynäkologe 1997; 30: 181–189
(11) Meyer-Wittkopf M, Hofbeck M: Pränatale Herzdiagnostik mittels zwei-
und dreidimensionaler Fetalechokardiographie. Herz 2003; 28:
240–249.
(12) Meyer-Wittkopf M: Interventional fetal cardiac therapy –
possible perspectives and current shortcomings. Ultrasound Obstet
Gynecol 2002; 20: 527–531.
(13) Tennstedt C, Chaoui R, Koerner H, Dietel M: Spectrum of congenital
heart defects and extracardiac malformations associated with chromosomal
abnormalities: results of a seven year necropsy study. Heart 1999; 82:
3439