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Was kann durch die "Nackenfaltenmessung"
und den mütterlichen Bluttest "PAPP-A und free β HCG "erkannt
werden ?
Die Nackentransparenz ("Nackenfalte",
NT) ist ein Ultraschallmesswert im Bereich des kindlichen Nackens im ersten
Drittel der Schwangerschaft. Eine geringe Nackentransparenz ist als normal
anzusehen.
Unter Einbeziehung der Parameter :
- Scheitel-Steißlänge
- mütterliches Alter
- Breite der Nackentransparenz (in 1/10 mm)
- vorangegangene Schwangerschaften mit Chromosomenanomalien
ermöglicht die Nackenfaltenmessung eine individuelle Wahrscheinlichkeitsaussage
für das Vorliegen einer Chromosomenanomalie am Beispiel der Trisomie
21/Down-Syndrom.
Auch Schwangerschaften mit späterem Befund
eines fetalen Herzfehlers, Fehlbildungen der Nieren, des Skelettsystems,
Infektionen oder anderen Syndrome können über eine erhöhte
Nackenfalte auffällig sein.
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Wann werden "Nackenfaltenmessung" und mütterlicher
Bluttest "PAPP-A und free β HCG
" durchgeführt und wie hoch ist die Entdeckungsrate für
Trisomie 21?
Die Nackenfaltenmessung erfolgt am selben Tag wie
die Blutabnahme für den PAPP-A-Test. Der Test wird durchgeführt
zur Abschätzung des individuellen Risikos für Trisomie 21 in
der SSW 11+0-13+6 entsprechend 45 mm bis 82 mm Scheitel-Steiß-Länge.
Über ein Auswertungsprogramm führt die kombinierte Risikoberechnung
unter Einbeziehung der NT-Messung und der Serumparameter PAPP-A-und free-β
HCG zu einer Entdeckungsrate einer Schwangerschaft mit Trisomie 21 von
bis zu ca. 90%**. (1)
Durch zusätzliche Beurteilung des fetalen Nasenbeins lässt sich
die Entdeckungsrate bis auf 97% steigern. (1)
Der NT-Test ohne Bestimmung der Serumparameter hat eine Entdeckungsrate
von bis zu ca. 75% für das Risiko einer Schwangerschaft mit Trisomie
21. (1)
Diese Entdeckungsrate ist abhängig von den
einbezogenen Faktoren und der Sorgfalt, mit der die Untersuchung durchgeführt
wird.
Sobald diese Werte vorliegen wird das adjustierte
individuelle Risiko für eine Schwangerschaft mit Trisomie 21 mit
Ihnen besprochen.
Eine genetische Beratung kann bei grenzwertigen Risikozahlen erforderlich
sein (2).
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Wahrscheinlichkeit
des Down-Syndroms
| Alter
20
21
22
23
24
25
26
27
28
29
30
31
32
33
34
35
36
37
38
39
40
41
42
|
SSW
12
1 in 898
1 in 887
1 in 872
1 in 852
1 in 827
1 in 795
1 in 756
1 in 710
1 in 655
1 in 593
1 in 526
1 in 457
1 in 388
1 in 322
1 in 262
1 in 210
1 in 165
1 in 128
1 in 98
1 in 75
1 in 57
1 in 43
1 in 32
|
bei
Geburt
1 von
1527
1 von 1507
1 von 1482
1 von 1448
1 von 1406
1 von 1352
1 von 1286
1 von 1206
1 von 1113
1 von 1008
1 von 895
1 von 776
1 von 659
1 von 547
1 von 446
1 von 356
1 von 280
1 von 218
1 von 167
1 von 128
1 von 97
1 von 73
1 von 55
|
(nach K :H :Nicolaides,
Ultrasound Obstet Gynecol 2003 ; 21 :313-321)
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Wahrscheinlichkeit
der Trisomie 13&18
| Alter
20
25
30
31
32
33
34
35
36
37
38
39
40
41
42
|
SSW
12
1 von
1886
1 von 1670
1 von 1105
1 von 959
1 von 814
1 von 676
1 von 550
1 von 440
1 von 346
1 von 269
1 von 207
1 von 158
1 von 119
1 von 90
1 von 68
|
bei
Geburt
1 von
18013
1 von 15951
1 von 10554
1 von 9160
1 von 7775
1 von 6458
1 von 5256
1 von 4202
1 von 3307
1 von 2569
1 von 1974
1 von 1505
1 von 1139
1 von 858
1 von 644
|
(nach K :H :Nicolaides,
Ultrasound Obstet Gynecol 2003 ; 21 :313-321)
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Für welche Patienten kommt der Test in Frage?
Diese Risikoberechnung eignet sich für diejenigen
Schwangeren, die einen sicheren Ausschluss der Trisomien und der übrigen
erkennbaren Störungen der Chromosomen durch Punktion und das damit
verbundene Risiko vermeiden wollen.
Was ist zu beachten?
Bei auffälliger Verbreiterung der Nackentransparenz
und unauffälligem Chromosomenbefund müssen andere Ursachen wie
Infektionen, Fehlbildungen des Herzens, der Nieren, des Skelettsystems
und andere Syndrome so weit wie möglich ausgeschlossen werden.
Manchmal lässt sich aber auch kein Grund feststellen
und die Schwangerschaft verläuft ohne Komplikationen.
Das Ersttrimester-Screening ist kein Bestandteil
der Ultraschall- Untersuchung zwischen 9. und 12. SSW gemäß
den Mutterschafts- Richtlinien.
Die Nackenfaltenmessung und Bestimmung mütterlicher
Blutwerte sind statistische Auswertungen und ersetzen nicht die Chromosomenbestimmung.
Die sicherste Methode zur Erkennung von Chromosomenstörungen ist
die Chromosomenanalyse. Hierzu ist entweder eine Chorionzottenbiopsie
(11-13 SSW) oder eine Amniozentese (14-18 SSW) erforderlich.
In jedem Fall ist eine weitere Ultraschalluntersuchung
(Organscreening) in der 18.-22. SSW empfohlen.
Der Ausschluss eines Neuralrohrdefekts erfolgt
in der Regel durch Ultraschall. Zusätzlich kann eine AFP-Bestimmung
(alpha-Fetoprotein) in der 15-17. SSW aus mütterlichem Serum bzw.
aus Fruchtwasser erforderlich sein.
Trotz spezieller, hoch auflösender Ultraschallgeräte
können die Untersuchungsmöglichkeiten durch eine ungünstige
Lage oder durch eine starke mütterliche Bauchdecke eingeschränkt
sein.
Selbst, wenn durch Ultraschall und PAPP-A-Test
keine Auffälligkeiten festgestellt werden können, ist dies keine
Garantie für ein gesundes Kind.
Gerne werden Sie über die weiteren Möglichkeiten
der pränatalen Diagnostik beraten.
*Qualifikation der DEGUM-Stufe II
**Zertifiziert nach den Richtlinien der FMF-London und FMF-Deutschland
(nähere Informationen unter der Rubrik "Praxis-Info")
(1) Nicolaides KH (2003) Ultrasound Obstet
Gynecol 21:313-321
(2) Empfehlung der FMF Deutschland
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