Praxis Dr. Stefan Koch München, Facharzt für Frauenheilkunde und Geburtshilfe, Pränatale Diagnostik, Ultraschall Diagnostik
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Sehr geehrte(r) Patient(in),
Humangenetische Beratung ist Vertrauenssache!
Eine genetische Beratung soll Ihnen helfen, Fragen zu beantworten und mögliche Probleme im Zusammenhang mit einer eventuell erblich bedingten Erkrankung oder Entwicklungsstörung zu lösen, die bei Ihnen selbst, Ihren Kindern oder sonstigen Angehörigen besteht, oder die Sie befürchten.
Die genetische Beratung ist Teil unserer Krankenversorgung und kann von jedem, der Grund zur Annahme hat, für ihn oder seine Familie könne ein Risiko bestehen, in Anspruch genommen werden kann.
Im folgenden seien Gründe genannt, die zur Inanspruchnahme einer genetischen Beratung führen können:
Risikofaktoren, die bereits vor der Schwangerschaft bekannt sind
Einer oder beide Partner leiden an einer Krankheit, für die eine genetische Ursache vermutet wird
Gesunde Paare aus unauffälligen Familien, die bereits ein oder mehrere kranke Kinder geboren haben
In der Verwandtschaft eines oder beider Partner ist eine möglicherweise genetische Krankheit aufgetreten
Einer oder beide Partner sind als Überträger eines genetischen Defektes identifiziert
Verwandtenehe (z.B. Cousin/Cousine)
Zugehörigkeit zu einer bestimmten ethnischen Gruppe, bei der eine bestimmte genetische Erkrankung häufiger auftritt
Vor der Schwangerschaft ist eine Strahlenbehandlung oder die Einnahme mutagener Medikamente erfolgt
Mütterliche Erkrankungen, die zu einer intrauterinen Entwicklungsstörung führen können (z.B. Epilepsie, Phenylketonurie, Herzinsuffizienz, Drogenabusus, Infektionen)
Erhöhtes Alter der Mutter oder/und des Vaters
Fertilitätsstörungen, für die eine genetische Ursache vermutet wird
Risikofaktoren, die erst während der Schwangerschaft erkannt werden
Auffälliger Ultraschallbefund
Erhöhtes AFP im mütterlichen Serum
Auffällige Nuchal translucency
Auffällige Werte im Serum-Screening / Triple-Test
Polyhydramnie
Oligohydramnie
Mütterliche Erkrankungen, die erst während der Schwangerschaft auftreten
Mütterliche Expositionen mit Medikamenten oder Strahlen mit teratogenem Risiko
Wiederholte Fehlgeburten:
Bei habitueller Abortneigung (3 oder mehr Fehlgeburten) werden zur Klärung der Ursache neben gynäkologischen Erkrankungen, hormonelle, autoimmune, immunologische und andrologische Auffälligkeiten sowie Infektionen, psychische Störungen und Umwelteinflüsse und auch genetisch bedingte Gründe berücksichtigt.
Die verschiedenen Ursachen und Untersuchungsmöglichkeiten werden im Rahmen der genetischen Beratung besprochen. Als erbliche Ursache kann eine Veränderung der Chromosomen bei einem Elternteil vorliegen. Es ist daher sinnvoll, wenn der Ehemann/Partner bei dem Beratungsgespräch anwesend ist, damit auch ihm ggf. Blut für diese Untersuchung entnommen werden kann.
Es hat sich gezeigt, dass erworbene oder ererbte Thrombophilie häufig im Zusammenhang mit habituellen Aborten gefunden werden. Diese können durch spezielle Untersuchungen nachgewiesen werden.
Familiäre Tumorprädispoistion:
Wenn in Ihrer Familie der Verdacht auf eine erbliche Tumorprädisposition besteht, Tumorerkrankungen familiär gehäuft aufgetreten sind, zeitgleich oder zeitlich versetzt Zweitkarzinome diagnostiziert wurden und/oder ein frühes Erkrankungsalter besteht, so kann gegebenenfalls im Rahmen der genetischen Beratung die Zuordnung zu einem bestimmten Tumorsyndrom erfolgen. Die individuelle Risikoeinschätzung und Vorsorgestrategie sowie eine eventuell zur Verfügung stehende molekulargenetische Diagnostik werden während der genetischen Beratung erörtert.
Für Fragen stehe ich Ihnen gerne zur Verfügung!
Dr. med. Yvonne Müller-Koch
PRAXIS FÜR HUMANGENETIK
Dr. med. Yvonne Müller-Koch
Fachärztin für Humangenetik
-Beratung nach Vereinbarung-
Salvatorstrasse 8
80333 München
Tel.: 089/2422 3993
Fax.: 089/2422 3991
Zweigpraxis:
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