Softmarker Screening Praxis Dr. Stefan Koch München, Facharzt für Frauenheilkunde und Geburtshilfe, Pränatale Diagnostik, Ultraschall Diagnostik

Softmarker Screening

Was bedeutet Softmarkerscreening?

Durch qualifizierte Ultraschalluntersuchung bereits in der 14. –16. SSW können schon fetale Entwicklungsstörungen und andere Auffälligkeiten frühzeitig erkannt werden.
So kann bei unauffälligem Ergebnis eine Risikoverminderung (bezogen auf Altersrisiko/Hintergrundsrisiko) bezüglich Chromosomenstörungen und anderer Auffälligkeiten möglich sein.
Diese Vorgehensweise wird insbesondere bei Schwangerschaften empfohlen, in denen der Verzicht auf invasive Diagnostik gewünscht ist.

Was sind Soft marker des Down Syndroms?:

Soft marker sind sonografische Merkmale

• die häufiger bei Feten mit Down Syndrom vorkommen
• die mit einer statistisch gesehen leichten Erhöhung der Wahrscheinlichkeit einer Chromosomenbesonderheit und /oder körperlicher Fehlbildung und/oder bestimmter Erkrankungen beim ungeborenen Baby in Verbindung gebracht werden können
• kein sonografischer Nachweis einer schwerwiegenden körperlichen Normabweichung sind
• das relative Risikos des Down-Syndroms erhöhen

Liegt ein Softmarker vor, sollte dies Anlass sein zu einer detaillierteren Ultraschalluntersuchung. Für die meisten Schwangeren unter 35 Jahren ist die mögliche Risikoerhöhung bei isoliertem Vorkommen eines Markers kleiner als das Eingriffsrisiko einer invasiven Abklärung.
Das Fehlen jeglicher Auffälligkeiten ist demgegenüber mit einer Risikoverminderung um etwa die Hälfte verbunden.

Welche Softmarker gibt es?

Von den vielen verschiedenen Softmarkern sind untenstehend einige ausführlicher genannt:

• Fetales Profil (Nasenbein, Mikrognathie)
• Hygroma colli, Nackenödem
• Frühe Wachstumsretardierung (Diskrepanz der Extremitätenmessung)
• Plexus chorioideus Zyste (bilateral)
• Fossa posterior Zyst
• Ventrikelerweiterung
• Hyperechogener Darm
• Pyelektasie
• Pyelondilatation
• Megacystis (Blase)
• „White spot“
• Nabelschnurzyste
• Singuläre Nabelschnurarterie
• Oligohydramnion
• Polyhydramnion
• Kurze Röhrenknochen
• Sandalenlücke
• Unübliche Kopfform/-größe
• Clenched fist
• Doubble-bubble
• Hyperechogene Nieren
• Offener vermis cerebelli

„White spot“:

Synonyma: „intrakardialer echogener Fokus (IEF)“, „Golfball“

„hyperechogener Focus“:

feinste Verkalkungen im Bereich des Bandapparats der atrioventrikulären Klappen: Prävalenz bei gesunden Kindern zwischen 3-6%, abhängig vom Zeitpunkt der Untersuchung, der fetalen Position, des Untersuchers und des Geräts. Bei Feten mit Trisomie 21 bis zu 35% IEF. Prävalenz in asiatischer Bevölkerung bis dreimal höher als in kaukasischer Bevölkerung. Kontroverse Diskussion ob und wie stark die Assoziation eines isolierten IEF mit chromosomalen Aberrationen ist: Verschiedene Autoren fanden keine Assoziation zur Trisomie 21. Andere Autoren fanden erhöhtes relatives Risiko von 2-19. Andere Literaturberichte gehen von Risikoerhöhung insbesondere bei bilateralem oder rechtsseitigem Vorkommen und bei multiplen IEF aus.

Hyperechogener Darm:

Darm besitzt gleiche oder höhere Echodichte wie der benachbarte Knochen.
Kommt bei 0,2-1,8% aller Untersuchungen im 2. Trimester vor.
Risiko zugrundeliegender chromosomaler Störungen zwischen 3-27% (meist Trisomie21)
Zystische Fibrose 0-13%, meist maximal bis 5%

Pyelektasie (Hydronephrose) = Erweiterung des Nierenbeckens, gemessen in anterior-posterioren Position

Pyelektasie des Feten in 0,7-2,8% der pränatalen Untersuchungen
Risikobeurteilung in Literatur unterschiedlich: Ein bis dreifache Erhöhung des Risikos für ein Down-Syndrom, jedoch aktuell keine Rechtfertigung für invasive Abklärung in Low-Risk-Kollektiv

Plexus chorioideus Zyste

(können uni-und bilateral, singulär und multiplel auftreten)
Inzidenz 0,18-1,36% in unselektiertem Kollektiv
Assoziation des Markers zur Trisomie 18: sieben bis neunfache Erhöhung des Altersrisikos für Vorliegen eines Edwards-Syndroms
Assoziation zu Trisomie 21:kontrovers beurteilt, keine signifikante Risikoerhöhung

Nackentransparenz im 2. Trimester:

erhöhte Nackenfalte bei 33% der Feten mit Trisomie 21

Relatives Risiko der Softmarker für Trisomie 21:

Das Risiko für eine Chromosomenstörung liegt meist bei einer Kombination von mehreren Softmarkern höher als bei isoliertem Auftreten.

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Literatur:

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First-trimester septated cystic hygroma: prevalence, natural history, and pediatric outcome
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